A raíz de ello, la médica genetista Rossana Espíndola, del Instituto de Genética Humana de Misiones y del Hospital Escuela, informó: “El síndrome de Turner es una condición genética que afecta a 1 de cada 1500 mujeres nacidas vivas. Se caracteriza por la ausencia parcial o total de uno de los cromosomas X.”

Con respecto a las características de dicha condición, la profesional agregó: “Las pacientes con síndrome de Turner tienen un genotipo característico: talla baja, pueden traer aparejado un cuello corto, implantación de orejas bajas, falta de menstruación, infertilidad, defectos cardíacos o renales.” Además, mencionó la importancia del diagnóstico temprano “para hacer el tratamiento hormonal de crecimiento que requiera la paciente en el inicio de la edad pediátrica.”

En cuanto al diagnóstico de este síndrome, que puede ser prenatal o postnatal, e incluso en la edad adulta, detalló que se realiza a través de una extracción de sangre: “Se diagnostica con lo que se puede denominar un estudio citogenético; evaluamos el número y la estructura de los cromosomas X de las pacientes, y a partir de allí se define el tratamiento.”

Cabe aclarar que si bien este síndrome no tiene cura, con el tratamiento adecuado las personas pueden llevar una vida normal: “Este síndrome no tiene una cura, pero sí tratamientos hormonales, en los cuales tenemos hormonas de crecimiento y desarrollo sexual, y puede venir aparejado el tratamiento de fertilidad para algunos síndromes de Turner, para aquellas mujeres que quieran quedar embarazadas. Teniendo en cuenta que esto es un desafío a nivel clínico, la persona puede llegar a tener una buena calidad de vida si tiene un adecuado seguimiento y control”, destacó la profesional.

28 de agosto: día mundial del síndrome de Turner

El 28 de agosto se conmemora el Día mundial del Síndrome de Turner por el endocrinólogo estadounidense Henry Turner, que en 1938 describió esta patología por primera vez.

El objetivo de este día es concienciar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad y fomentar la investigación en este campo.